近日，山东大学齐鲁医院德州医院召开泌尿外科肿瘤学术交流会，本次会议旨在多学科共同探讨分子病理在泌尿外科肿瘤精准治疗方面的重要意义，病理科和泌尿外科相关人员参加研讨。
会上，病理科工作人员结合中国临床肿瘤学会（CSCO）、美国国立综合癌症网络（NCCN）最新诊疗指南和专家共识，阐述了了“前列腺癌、尿路上皮癌和肾癌”相关分子病理的研究背景和临床应用，重点介绍了三大类癌症相关靶向用药和免疫治疗应用。此外，基于以上三类癌症的遗传倾向性，病理科还着重汇报了“遗传咨询和制定临床治疗方案”两方面的内容。
泌尿外科负责人高立健教授表示，分子病理对于临床治疗具有重要意义，是泌尿外科在诊断和治疗三类癌症过程中不可或缺的循证医学证据。病理科副主任郭培民介绍了科室在前列腺癌、尿路上皮癌和肾癌相关的分子检测项目，并表示与泌尿外科达成了肿瘤诊疗的全新模式，让州城人民不用“东奔西走”就可以进行全面系统的病理诊断和精准的临床治疗。
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研究显示，泌尿外科肿瘤的病因及发病机制十分复杂，与遗传、年龄、外源性因素(如环境因素、饮食习惯)等密切相关。因此，在鉴别罹患癌症高风险人群和肿瘤患者诊治方面，亟需临床科室和病理科开展深度研讨和合作，从而实现此类患者“早筛查、早治疗”的目标，减轻患者负担，降低癌症死亡率。
专业知识链接
1.前列腺癌
前列腺癌是泌尿男性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一 ，2020全球前列腺癌新发病例和死亡病例都位居前十。《前列腺癌同源重组修复基因检测及变异解读专家共识》和2022版《CSCO前列腺癌诊疗指南》共同指出了分子病理检测在前列癌诊治的重大作用。在制定临床治疗方案时，所有mCRPC患者推荐进行HRR（包括BRCA1/2基因）基因胚系及体系变异的检测并可以考虑行微卫星不稳定性（MSI）DNA错配修复缺陷（dMMR）检测。在评估遗传风险为目的时：推荐对高危、极高危、局部晚期、转移性前列腺癌患者进行胚系突变检测（Ⅰ级推荐）；推荐对具有特定肿瘤家族史、乳腺癌病史或家系已知HRR基因致病/可能致病性变异的极低危、低危、中危前列腺癌患者进行胚系突变检测（Ⅰ级推荐）；推荐对具有胰腺癌、黑色素瘤、结直肠癌、胃癌、胆管癌、小肠癌、胶质母细胞瘤或上尿路尿路上皮癌病史的极低危、低危、中危前列腺癌患者进行胚系突变检测（Ⅱ级推荐）；推荐对具有导管内癌或导管腺癌成分的前列腺癌患者进行胚系突变检测（Ⅱ级推荐）。
2.尿路上皮癌（包括膀胱癌）
尿路上皮癌（包括膀胱癌）是泌尿系统常见的恶性肿瘤之一，发病率及死亡率均占男性泌尿生殖系统肿瘤的首位。《中国尿路上皮癌人表皮生长因子受体2（HER-2）检测临床病理专家共识》，指出HER-2基因在尿路上皮癌发生发展过程中起重要作用，HER-2高表达与尿路上皮癌预后差有关并能够在HER-2-ADC药物治疗中获益；2022版《CSCO尿路上皮癌诊疗指南》指出可通过检测PD-L1、TMB及DNA损伤修复相关基因来评估免疫药物的疗效或者检测TERT、FGFR等基因用于早期诊断和术后复发以及靶向用药。同时，尿路上皮癌是林奇综合征相关癌种，也需要进行筛查家族谱系用于提示患者家属的患病风险和及早进行体检预防。
3.肾癌
肾癌发病率居中国泌尿生殖系统肿瘤的前三位，仅次于膀胱癌和前列腺癌，呈现逐年上升的趋势。2%～4%的肾癌患者由易感基因胚系突变导致，表现为发病年龄早、双侧、多灶性肾癌比例高、肾癌家族史阳性，被称为家族遗传性肾癌综合征。NCCN指南建议对于有家族倾向患者，或者是疑似有致病突变患者，需要进行多基因panel检测或者是单基因检测（包括VHL、MET、FLCN、TSC1/2、FH、SDHA/B/C/D），并根据筛查结果进行干预治疗和预后管理；同时可以进行PD-L1（程序性死亡配体1）和MSI（微卫星）检测以及VEGFR/RET/BRAF等多基因检测进行免疫治疗和抗血管生成治疗。（郑 建）
（责任编辑：鲁峰）
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